На прошлой неделе в прессе было опубликовано немало статей, посвященных концептуальному восприятию такого понятия, как "ген скорости", а также тому, когда и как этот измененный ген ДНК-кода оказался в популяции английских чистокровных лошадей. Первоисточником, вызвавшим столь широкий резонанс, была научная статья, опубликованная компанией Equinome Ltd.

Определяясь в своем отношении к этой статье, хотим сразу заявить, что не собираемся подвергать сомнению то, как было проведено и завершено научное исследование. Это была хорошая работа, также показавшая, насколько полезной может быть современная генетика в решении интригующих вопросов истории английской чистокровной породы. Однако у нас есть некоторые вопросы относительно итоговых выводов, сделанных в вышеупомянутой статье, а также того, как статья впоследствии интерпретировалась в СМИ.

Как и интересная разновидность C-аллели, обнаруженная в MSTN (myostatin) гене, статья способствовала появлению любопытной гипотезы относительно источника так называемого "гена скорости". Пресс-релиз (даже в большей мере, нежели сама статья) сообщает, что "ген скорости" появился в чистокровной популяции благодаря одной единственной лошади, и эта лошадь была британской кобылой, родившейся приблизительно 300 лет назад. Однако, принимая во внимание тот факт, что "ген скорости" обнаружен во всех породах лошадей и сам по себе не вошел в чистокровную популяцию, содержание статьи не может в полной мере обосновать того заключения, к которому приходят ее авторы. И хотя недавний анализ митохондриальной ДНК показал, что большая часть кобыл-основательниц имеет британские корни, это все же несколько иная тема, поскольку поставщиком "гена скорости" могла быть лошадь не британского происхождения. В конце концов, чтобы внести генетическое изменение, в нашем случае требуется всего лишь один популярный жеребец или одна влиятельная кобыла, а также определенный период времени длиной в человеческую жизнь или несколько поколений.

В начале статьи в поисках идентификации источника C-аллели, авторы называют две популяции лошадей с высокими частотами C-аллелей на MSTN-гене – Fulani (33%) и Shetland (50%). Связь между Fulani и чистокровной популяцией понятна, поскольку лошади североафриканского происхождения, как известно, поспособствовали созданию породы. Как пишут сами авторы статьи: "отсутствие гаплотип-данных Fulani (или любой другой представительной североафриканской популяции) не может исключить того, что поставщиком C-аллели был жеребец или кобыла берберийского (варварийского) происхождения". Однако, не имея соответствующих исторических ДНК-образцов, они в последующем все же обесценили возможности этого потенциального источника, склонив чашу весов в сторону Shetland, чья собственная квалификация, согласно аргументации авторов, не более сильна, чем связь с той же самой географической областью (ареалом обитания коренной британской лошади, где когда-то паслись и представители ныне не существующей породы Galloway).

Последующие утверждения в статье "…исследованные исторические образцы в значительной мере генетически связаны с жеребцом Darley Arabian, к которому восходят по прямой отцовской линии 95% всех современных лошадей английской чистокровной породы. Учитывая это обстоятельство, мы не можем исключить из числа потенциальных источников C-аллели жеребцов Byerley Turk и Godolphin Arabian. Но поскольку Darley Arabian оказал непропорционально большое влияние на формирование мужских линий и чрезвычайно широко представлен в родословных популярных жеребцов, более вероятно, что C-аллель вошла в чистокровный генофонд через материнскую сторону". Таким образом, исследователи вновь обесценивают вероятность того, что поставщиками C-аллели могли быть Byerley Turk или Godolphin Arabian (известный также, как Godolphin Barb) только на основании того, что они не смоли получить исторические ДНК-образцы представителей этих мужских линий. К тому же в статье нет информации о том, где и когда был внесен в популяцию специфичный "C" вариант в пределах MSTN-гена. Как нет и конкретного ответа на вопрос, через кого и как вошел и распространился в популяции "C" вариант (не имея конкретных доказательств, мы предполагаем, что курьером мог быть жеребец Phalaris).

Все это вызывает закономерные сомнения в обоснованности гипотезы, предполагающей, что поставщиком C-аллели была "одна британская кобыла".

Здесь мы подошли к значительно более важным предметам дискуссии – точному определению термина: "ген скорости" и неоднозначному восприятию концепции, базирующейся на том, что одно единственное изменение в пределах одного единственного гена определяет оптимальную дистанцию.

За время, прошедшее с момента оповещения чистокровного сообщества о "гене скорости" до коммерческого запуска "теста гена скорости", в публикациях СМИ почему-то так и не появилось точного определения того, что непосредственно подразумевает термин "скорость". Что это? "Скорость" в смысле противопоставления резвости и стойкости (не класса), или "скорость", как способность преодолеть какую-то дистанцию быстрее сверстников? Так, например, неоднократный победитель Аскотского Золотого Кубка – Yeats был быстрее своих соперников на дистанции 2 1/2 мили, хотя некоторые из них, возможно, обладали большей "скоростью", или большей склонностью к скачкам на длинные дистанции. Размытость границы между "скоростью", определяемой как склонность к определенной дистанции (спринтеры против стайеров) и "скоростью", как оценкой потенциального класса, заставляет задуматься о том, что это не случайно.

Невозможно согласиться и с концепцией, предполагающей, что точечная мутация в пределах одного единственного гена – это детерминант оптимальной дистанционности. Стоит отметить, что, проводя параллель с генетикой человека, авторы в начале статьи справедливо заметили: "Вероятно, что и скаковой класс чистокровной лошади тоже находится под влиянием комплекса разных генов, способствующих анатомической, метаболической и физиологической адаптации, в итоге и определяющей скаковую элиту".

Как совместить намек на то, что класс скаковой лошади обеспечивается влиянием разных генов, с концепцией, предполагающей, что "скорость" определяется одним единственным вариантом измененного ДНК-кода в пределах одного единственного гена?

И хотя MSTN-ген (хромосомы 18), действительно, играет важную роль в определении скакового класса и дистанционного потенциала чистокровной лошади, но это, отнюдь не единственный измененный ген ECA18, а ECA18 – не единственная хромосома, определяющая оптимальную дистанционность.

До и после того как был осуществлен коммерческий запуск проекта, Equinome Ltd. потратила немало денег и времени на исследования, позволившие идентифицировать и в последующем запатентовать специфичный вариант g.66493737C>T в пределах MSTN-гена. Однако когда первая публикация Equinome Ltd. появилась в печати, доктор Мэтью Бинс определил два других SNP’s* в ECA18, оказывающих влияние на оптимальную дистанционность североамериканских скаковых лошадей. Исследуя весь геном, Бинс идентифицировал BIEC2-417274 (g.65868604 bp ECA18) и BIEC2-417495 (g.67186093 bp ECA18), как детерминанты оптимальной дистанционности. В последующем, компания Performance Genetics также провела собственное исследование, результатом которого стала идентификация трех других аналоговых SNP’s, обнаруженных в разных хромосомах, включая и ECA18. Таким образом, основываясь на результатах исследований трех вышеперечисленных компаний, мы можем говорить не менее чем о шести вариантах SNP’s, оказывающих влияние на оптимальную дистанционность.

* SNP (Single Nucleotide Polymorphism) – однонуклеотидный полиморфизм (отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид).

© 2012 Перевод Елисеенко О.О.